◆ 除去创伤，所有疾病都和基因有关。

文| 铅笔道 记者 王琳

►导语

在美国攻读博后的余伟师想建立中国的基因库。

可国内相关信息缺失，他决定采集美国、新加坡等医疗较为发达国家的数据作为参考。

2015年10月，大众创业的春风召回了余伟师。如何获取国内数据呢？他选择和医院合作，“他们数据比较全，也够新”。

去年10月，团队推出基因数据解析平台。平台覆盖1万多种疾病，2万多种基因，可实现基因突变、缺失等性状的快速检测。

相比人工解析，平台将基因解析速度提升20~50倍，致病性变异预测的误差率降低19%，精确度提高50%。

此外，团队推出安晶产品，用于癫痫临床筛查和诊疗。它采取全基因全外显子组检测技术，阳性检出率约90%，传统基因包检出率不足20%。

目前，团队已和40家三甲医院（多为肿瘤科）、10家科研机构取得合作。

注: 全文未经创始人审阅，由铅笔道记者根据采访录音独立撰写，内容仅供参考。

构建中国人自己的基因库

余伟师想把科研成果转化为生产力。2011年，他进入美国国立卫生研究院NIH从事博士后研究，方向为基于二代测序数据的诱导干细胞表观遗传学研究。

“不如把在华博士们集结起来，看看能否产生化学反应。” 痴迷技术的博士们闻及此，大都表示愿意和余伟师一起探索。2013年年末，团队五位早期成员到位，涵盖生物信息学、分子医学、分子遗传学、数学等多个学科。“当时主要是拿公开数据进行模拟训练，看看能否发掘一些与临床应用相关的信息。”

一场盲测让余伟师看到方向。彼时，广东中山医院托人找到余伟师，希望他对一位患者的全外显子测序数据和RNA-Seq数据进行分析和解读，确定患者所患肿瘤类型和致病因素。但院方没有透露病人具体信息。同时参加竞争的还有另一家生物公司。

一周后，团队给出了解析报告，报告显示：病人男，35岁，肠癌患者。这与临床诊断结果完全符合。而另一家公司在一个月后给出的答案却是样本有误。

让余伟师兴奋的不止于此。结果显示，病人的几个位点与临床靶向药物相关，即医生可根据报告建议给病人直接进行靶向治疗，但七天的解析时间效率很低。

如何提高解析效率呢？彼时，一些发达国家已经开始尝试建立基因库，余伟师想着不如建立中国的基因库，“把医学相关文献里关于某基因突变与某疾病（以肿瘤为主）之间的潜在关系收集起来。”

采集国外数据作参考

国内相关数据的缺乏让余伟师犯难，他决定先抓取美国数据作为参考。“中美人种不同，基因存在1%的差异。”

抓取数据的同时，余伟师一直等待回国契机。2015年年初，奥巴马表示打算通过分析100多万名美国志愿者的基因信息为精准施药铺路。9月31日，李克强号召大众创业，万众创新。国内外形势正好，余伟师带着团队剩余的10个博士回国。

再次踏上国土，他首先想到融资，“自筹资金有限，有那么多博士要养活，他们工资很高”。

事实上，早在美国时，余伟师就已经和创见资本取得联系。“他们看好医疗方向。”去年2月，团队完成了由创见资本、将门创业、朗玛峰创投三家机构共同注入的1000万元天使轮融资。

资金到位，除去招兵买马外，团队将更多精力放在数据库完善上。

难点在于有效数据的筛选。首先，团队会采集影响因子在10分以上SCI刊源的文献数据。其次，他们会拿文献中给出的结果与临床信息进行比对，以确保其真实性。

对于一些样本量较少的数据，博士团会查询类似文献，进行交叉比对，验证结果。此外，除去采集美国数据外，团队还抓取了新加坡、日本等国家的数据。“同是黄种人，数据更具参考价值。”

提升20~50倍解析速度

关于如何获取国内数据，余伟师选择和三甲医院合作，“医院有最新的医疗数据。”他计划通过帮医院解析基因数据或许还可以小赚一笔。

首先找到余伟师的是上海东方肝胆肿瘤医院。但院方给他出了一道考试题，要求进行肿瘤基因检测，再议合作。

十多天后，余伟师给出了解析报告。报告显示肿瘤阳性检出率为80%以上。彼时，医院合作的其他基因检测公司的检测结果仅为30%。

虽通过了考试，但院方并不愿意为此付费。“他们认为检出率就该那么高，市场不够成熟。”于是，余伟师放弃收费想法，“收集数据是关键”。

去年10月，团队上线基因数据解析平台。平台覆盖1万多种疾病，2万多种基因，可实现基因突变、基因缺失的快速检测等功能。此时，团队已和40家医院达成合作，以肿瘤科、慢性病为主。数据库与平台的结合将基因解析速度提升20~50倍，致病性变异预测的误差率降低19%，精确度提高50%。

同时推出的还有癫痫临床筛查、诊断和治疗结合产品——安晶。安晶采取全基因全外显子组检测技术，阳性检出率约90%。而传统基因包阳性检出率不到20%。“我们将测序过程外包，解析结果3天内可出。”

此间，一个发病率高达1%的群体——小儿神经发育障碍患者颇受医院重视。为此，今年4月，余伟师推出针对小儿发育障碍患者的基因检测产品。产品目前正在测试中。

除去医院外，团队已了10多家高校达成合作，如浙江大学、湖南大学、美国克里夫兰医学中心。

今年1月至今，团队每月收入10万多元。余伟师想着等到数据库积累到一定程度，或许可用基因检测助力新药研发。

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编辑   孙  娇     校对   褚琳冰